Sora, a four year old girl who was born with Leber's congenital amaurosi, jumps for the photoshoot for Jeans and Genes. Source: Jeans for Genes
父親と母親、そしてそれぞれの家系にも視力障害を持った人はいませんでした。父親と母親の遺伝子が組み合わさる際にたまたま、遺伝子が障害が発生する並び方になってしまいました。そのため非常にまれな障害で、その治療法は現在ありません。
山本さん家族は昨年、一縷の望みをかけて、英国で行われる治験に空ちゃんが参加できるよう調整を続けていました。しかしコロナ禍による健康リスクの高まりを受けて、治験の受け入れ先からオーストラリアからの参加を断られてしまいます。
レーバー（レーベル）先天性黒内障は進行性で、空ちゃんが現在持っているわずかな視力も、10代になる頃には失われてしまいます。
失意の底にあった家族が担当医師を通じて出会ったのが、シドニーを拠点に遺伝性疾患の治療法を研究する「Children’s Medical Research Institute」と、その研究を支援する慈善団体「」でした。
山本さんは今回のインタビューを通じ、レーバー（レーベル）先天性黒内障という病気のことや、遺伝性疾患を持つ子どもたちが多くいるということを広く知ってもらいたいと考えています。
2021年の Jeans for Genes Day は８月６日です。
