遠い存在ではない遺伝子疾患、研究支援につなぐ家族の願い

レーバー（レーベル）先天性黒内障という視力障害を持って生まれてきた空（そら）ちゃん。母親でシドニーに住む山本佳苗さんにお話を聞きました。2021年放送のインタビューの再放送です。

Sora, a four year old girl who was born with Leber's congenital amaurosi, jumps for the photoshoot for Jeans and Genes. Credit: Jeans for Genes

Japanese mum Kanae Yamamoto talks about her daughter Sora who was born with Leber's congenital amaurosis. Credit: Jeans for Genes

シドニーに家族で住む山本佳苗さん。娘の空ちゃんは、レーバー（レーベル）先天性黒内障という視力障害を持って生まれてきました。

山本さんと空ちゃんの父親、それぞれの家系にも視力障害を持った人はいません。空ちゃんの疾患は、遺伝子がたまたま障害が発生する並び方になってしまったことが原因です。そのため非常にまれな障害で、その治療法は現在ありません。

オーストラリアでは子ども20人に１人が、先天性の欠損症や遺伝子疾患を持って生まれてくるといいます。

空ちゃんは2021年、４歳のときに、シドニーを拠点に遺伝子疾患の治療法を研究する「Children’s Medical Research Institute」のファンドレイジング部門「Jeans for Genes」のキャンペーンの「顔」の１人に選ばれました。

オーストラリアでの Jeans for Genes Day は毎年８月の第一金曜日です。先週８月４日の今年の Jeans for Genes Day は、オーストラリアで30回目の開催となりました。

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