Khám phá mới về đột biến gene trong điều trị ung thư vú

A breast cancer specialist examines a mammogram

A breast cancer specialist examines a mammogram Source: AAP

Các nhà khoa học đã đưa ra một bức tranh gần hoàn chỉnh về những đột biến genes gây nên ung thư vú và cho biết trong cơ thể con người có 93 gen có thể đột biến làm kích hoạt tế bào ung thư vú


Một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã miệt mài nghiên cứu trong suốt sáu năm về nhiễm sắc thể hay còn gọi là D-N-A của 560 bệnh nhân ung thư vú trên toàn thế giới.

Phát hiện của họ giúp mở ra những phương thức mới trong việc điều trị và ngăn ngừa căn bệnh vốn gây nên nỗi ám ảnh cho rất nhiều phụ nữ này.

Bệnh nhân may mắn sống sót qua căn bệnh ung thư vú là Renata Gortan cho biết cô vốn là người đang rất bận rộn với cuộc sống và công việc của mình.

Nhà văn trẻ này dùng phần lớn thời gian của mình để đi khắp thị trấn nơi cô ở để tìm hiểu sưu tầm về đặc điểm văn hóa nghệ thuật và những cơ hội mới.

Thế nhưng cô nói thời khóa biểu bận rộn của cô đã bị gián đoạn đột ngột sau khi đi khám sức khỏe tổng quát định kỳ vào năm ngoái.

"Tôi nói 'ô hình như là mình có mấy cái cục lòn hòn nhỏ nhỏ ở đây thì phải bứu '. Rồi bác sĩ gia đình của tôi kiểm tra nhưng cô ấy không cảm thấy cái bứu hay cụn nào cả tuy nhiên cô ấy cũng kêu tôi đi siêu âm."

Kết quả siêu âm cho thấy cô có hai cái bứu một cái là ác tính - cancer.

Cô đã được đưa đi phẩu thuật rồi hóa trị rồi đến xạ trị.

"Đó là những gì bác sĩ phụ khoa của tôi gọi là điều trị ung thư Rolls Royce, vì tôi còn trẻ, và dù ung thư này là ác tính nhưng cô cho biết cơ thể của tôi có thể xử lý nó, vì vậy họ chỉ tập trung đánh vào những chổ cần đánh thôi để điều trị."

Người phụ nữ 32 tuổi này không hề có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú và co cho biết kết quả cảu chẩn đoán là khó mà chấp nhận được.

"Đó là một cú sốc và đau khổ và nó giống như, "sao lại là mình? Tại sao điều này lại xảy ra với minh??"

Các nhà khoa học có thể đang đến rất gần với việc tìm ra câu trả lờcho câu hỏi của cô.

Một nhóm nghiên cứu quốc tế đã kiểm tra qua 3 tỷ chuỗi mã di truyền - từ hàng trăm bệnh nhân trên toàn thế giới - và xác định 93 gen có thể đột biến để kích hoạt căn bệnh ung thư vú.

Tác giả của báo cáo này là tiến sĩ Serena Nik-Zainal từ Viện Wellcome Trust Sanger ở Anh, cho biết cuộc nghiên cứu phải mất sáu năm để hoàn thành.

"Để có một bộ sưu tập toàn diện về các thông tin, bao gồm luôn các gene đột biến gây tác nhân gây ra ung thư, cho chúng ta biết điều gì đó về lý do tại sao ung thư đó trở nên ác tính, tại sao tế bào lại biến thành một tế bào ung thư."
"Nếu bạn có thể hiểu điều đó thì bạn có thể hiểu rõ nguyên nhân của ung thư, và sau đó bạn có thể điều trị nó tốt hơn rất nhiều."

Các nhà khoa học nói rằng các dữ liệu có thể dẫn đến việc mở rộng rãi các phương pháp điều trị được thiết kế phù hợp với từng bệnh nhân.

Deborah Maguire là một y tá tại bộ phận chuyên về ngực thuộc BV St Vincent.

Cô nói một số điều trị nhắm vào đúng mục tiêu đang được sử dụng - và đó là một lựa chọn tốt hơn cho nhiều bệnh nhân ung thư bởi vì có thể ảnh hưởng đến sức khoe con người một cách khác biệt.

"Có ít tác dụng phụ hơn, rõ ràng là như vậy, cho kết quả tốt hơn và một tương lai đầy hứa hẹn. Nếu bệnh nhân phải phẫu thuật sau đó hoá trị, rồi đến xạ trị rồi tiếp đên là một viên thuốc hormone thì tác dụng phụ của những điều trị này có thể nghiêm trọng hơn việc bệnh nhân chỉ có xạ trị."

Vẫn phải chờ ít nhất là thêm một thập niên nữa cho đến khi bệnh nhân có thể nhận được bất kỳ loại thuốc mới nào.

Thậm chí sau đó, ung thư có cách phát triển khả năng kháng các liệu pháp mới.Nhưng nghiên cứu này là một bước tiến lớn đi đúng hướng và một ngàynào đó nó có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho hàng trăm ngàn bệnh nhân.

Có đến 16 ngàn trường hợp ung thư vú được chẩn đoán chỉ tính riêng ở Úc trong năm qua.

Bệnh nhân sống sót Renata Gortan, hy vọng nghiên cứu này sẽ giúp các nhà khoa học khám phá ra cách làm thế nào để ngăn chặn căn bệnh này ở khi nó chưa chuyển thành ác tính .

"Ý tôi muốn nói là nếu tôi có con, tôi có 50% nguy cơ truyền gen này cho con mình."
"Nghiên cứu này sẽ có ích cho thế hệ sau, vì họ có thể đi kiểm tra sớm, và hy vọng, hy vọng là khoa học có thể làm gì đó để ngăn chặn các gen khỏi đột biến.."





Share